QU`EST-CE QUE L`ANIRIDIE?/DIAGNOSTIQUE

1. Quelle est l'origine de cette maladie?

L'aniridie provient d´un défaut de développement du globe oculaire foetal, dû à une mutation génétique, une deletion du bras court de la paire 13 du chromosome 11, un manque de protéine, sur l´ADN du gène PAX 6, qui est responsable de la formation de l'œil. C´est pourquoi beaucoup des parties de l'œil sont affectées aussi, et même dans des cas exceptionnels, d'autres organes du corps.

2. Comment se détecte-t-elle ?

Un nouveau-né affecté d’aniridie ferme les yeux face à une source de lumière et se sent mieux dans la pénombre. La photophobie est le principal symptôme d’un œil qui manque l’iris.

3. Que doivent faire les parents face à cette situation?

Quand on constate ce problème on doit conduire le bébé chez l’ophtalmo qui déterminera le degré de l’affection et il les renseignera sur les autres troubles qui peuvent se joindre à l’aniridie et les examens auxquels il convient de soumettre leur enfant.

On doit faire pendant l’enfance des explorations pour écarter de possibles lésions rénales ou d’autres parties du corps. En ce qui concerne la vue, il faut voir l’ophtalmo au moins une fois par an, et pendant les premières années tous les 3 ou 6 mois, selon prescription médicale, pour voir s’il a ou non une forte tension oculaire.

Il peuvent s’adresser également à l’Association Espagnole d’Aniridie, où on leur donnera tous les renseignements nécessaires, et les mettra en contact avec des gens qui ont plus ou moins les mêmes problèmes ou qui ont connu la même situation.

4. Quelle est l’acuité visuelle?

Cela dépend des troubles dont souffre la personne, mais en principe, l’absence de développement de la rétine et du nerf optique donne une acuité visuelle de 20 à 10%, qui peut même être inférieure s’il y a des lésions oculaires graves, comme le glaucome ou les cataractes congénitales.

Elle distingue difficilement les objets avec netteté, précision ou relief, c’est pourquoi elle doit se rapprocher des objets. Elle est éblouie par une lumière intense ou par des changements brusques de lumière, et ne distingue pas en détail les personnes ou les objets à contre-jour. Elle se sent mieux si elle s’assoie dos à la lumière, mais quand elle lit elle doit avoir une lumière suffisante, et celle-ci doit éclairer directement le papier, sans ombre ou reflets sur des vitres ou des miroirs.

5. Comment expliquer à un enfant son problème?

Etant donné que l’aniridie est un problème que l’enfant a depuis la naissance, celui-ci va se rendre compte peu à peu de son problème. L’enfant se rend compte qu’il a plus de mal pour voir certains objets ou réaliser certaines activités que ses petits compagnons.

Cependant, (1) il faut lui expliquer qu’il a une pupille très grande, et que à cause de cela la lumière lui fait très mal, et qu’il doit donc utiliser des lunettes de soleil et d’autres aides visuelles pour certaines activités. (2) Il faut lui dire la vérité de manière naturelle, en ne dramatisant jamais pour éviter que l’enfant ait du complexe, et le pousser à avoir une vie la plus comparable possible à celle des autres enfants de son âge, et que vous allez l’aider dans toute la mesure du possible. (3) Autant que possible, et si sa vue le lui permet, il doit fréquenter une école où avec des aides visuelles et l’aide du maître, à qui on doit expliquer le problème, l’enfant pourra se sentir intégré.

Dans d’autres cas, la ONCE (Organisation Nationale des Aveugles Espagnols) a des centres pour handicapés visuels et aide les membres de l’organisation qui suivent des cours dans ces centres.

6. Comment ces malades peuvent-ils améliorer leur vision?

Tout dépend de leur acuité visuelle et des troubles dont ils souffrent, mais pendant l’enfance on peut réaliser une stimulation visuelle précoce pour développer leur vue, faire de la psychomotricité. Dans certains cas difficiles, l’aide d’un psychologue sera utile pour le développement de leur personnalité. Il faut qu´ils portent des lunettes de soleil qui protègent l’œil de l’excès de lumière et évite d’abîmer davantage la vue.

Les lentilles cosmétiques avec iris artificiel pigmenté diminuent la photophobie et le nystagmus, mais dans certains cas elles n’améliorent pas la vision. Elles sont à déconseiller pour ceux qui souffrent d’altérations de la cornée. Généralement, les lentilles n’améliorent pas l’acuité visuelle de ces patients, pourtant ils doivent utiliser les lentilles de vision baisse.

7. Quelles sont les aides visuelles?

Les aides visuelles varient depuis les des lunettes-loupes, aux mini-télescopes, lutrin, des feuilles de cahier a grands carreaux, des livres adaptés avec de grandes lettres, une télé-loupe, une lampe orientable avec loupe et lumière incorporées, des programmes d’ordinateur, etc., selon chaque cas particulier. Ces aides visuelles peuvent être achetées soit à la ONCE, soit chez des opticiens spécialisés.

8. L’aniridie est-elle héréditaire ?

Il y a deux types d’aniridie, l’héréditaire et la sporadique. Dans le cas de la sporadique il n’y a pas d’antécédents familiaux, et à partir de ce moment elle devient héréditaire. Suivant les données dont dispose cette association, plus de la moitie des personnes qui souffrent d’aniridie n’ont pas d’antécédents familiaux. C’est le groupe qui a le plus de risque d’avoir une tumeur de Wilms et d’autres troubles.

L’aniridie héréditaire est autosomique dominante, c’est à dire que le porteur la transmet à environ 50% des descendants directs. Pour 5% de ces aniridiques il y a en outre tumeur de Wilms, ou syndrome de WAGR. Pour 2% de malades il y aniridie associée à l’ataxie cerebélaire, qui est la forme autosomique récessive.

Nous espérons que dans le future on peut interrompre la transmission de l’aniridie au moyen de l’amniocentesis o l’insémination artificielle.

On conseille aux familles de faire un examen génétique.

9. Fréquence et incidence dans la population

On ne connaît pas d’étude en Espagne à ce sujet, on estime cependant qu’il y a un cas pour 80.000 à 100.000 habitants. Comme c’est une maladie d’incidence baisse, les professionnels, moins en cas exceptionnels, n’ont pas l’opportunité de s’occuper de cas suffisants pour accumuler expérience du diagnostique, du prognostique, et des résultats de la chirurgie qui peuvent aider les avances de l’étude de cette maladie.

10. Intégration sociale et dans le travail du malade

La connaissance de la maladie par la société est très importante à cause du rejet social dont souffre les aniridiques dans de nombreux cas.

A l’école, de la part de leurs petits camarades parce qu’ils portent des lunettes de soleil et ont besoin d’aides visuelles, ou doit rapprocher á leur feuille de papier, son regard spécial, ou ne peut jouer à certains jeux où il faut de bons yeux pour la précision ou parce qu’il faut voir de loin, par exemple le football et le tennis. Ils doivent supporter les moqueries de leurs camarades, c’est pourquoi il faut être très compréhensif à la maison et leur apporter une aide.

Au travail, des situations semblables peuvent survenir, pouvant ètre aggravées par la lutte pour un poste de travail.
Dans un accident : outre d’autres constantes, pour voir si l’accidenté est en vie, on observe l’œil pour voir si sa pupille est dilatée, symptôme de décès, pourtant, pour nous il est important que l’on sache ce qu’est l’aniridie, pour éviter de telles erreurs, car la pupille dilatée peut être le symptôme d’autres maladies dont assurément nous ne souffrons pas.

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