¿QUÉ ES ANIRIDIA?/SÍNDROMES DE WAGR

El síndrome WAGR es una alteración genética rara en la que existe una predisposición a distintas malformaciones. Estas siglas provienen del inglés;

• W : “Wilms Tumor” : Tumor de Wilms (renal infantil)
• A: “Aniridia”: Falta parcial o total del iris del ojo.
• G: “Genito-urinary alterations”: Alteraciones génito urinarias o gonadoblastoma.
• R: “Retardation”: Retraso psicológico y madurativo.

El Origen:

Está causado por una mutación genética durante el desarrollo embrionario temprano por razones aún desconocidas (esporádico), aunque en algunos casos se han encontrado anomalías cromosómicas en los padres de los niños con este síndrome. La falta (delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 11 ocasiona esta enfermedad. La naturaleza y el tamaño de material genético perdido o dislocado va a condicionar el grado de afección, que puede involucrar diferentes órganos del cuerpo (ojos, riñón, aparato génito-urinario y sistema nervioso). No obstante se desconoce su incidencia en la población.

Detección y diagnóstico:

Estas alteraciones se manifiestan en combinaciones diferentes y con diferentes grados de afección según cada caso. Puede darse el caso de una aniridia sólo con alteraciones oculares asociadas (A) o bien una aniridia sólo con tumor de Wilms (AWT) o bien con alguna otra de las alteraciones de este síndrome.
La alteración común a todas ellas es la aniridia y es generalmente el síntoma que alerta al profesional de la salud sobre otros posibles defectos que puedan ir asociados.

Se puede detectar a veces por ecografía prenatal una nefromegalia (un riñón mayor que otro) o alteraciones genitales, pero sobre todo, el examen oftalmológico y genital neonatal (después del nacimiento) pueden llevar al diagnóstico del síndrome.

Tratamiento:

El tratamiento dependerá de los órganos afectados involucrados, del estado en que estaban cuando se detectaron y de la gravedad de la afección. Se tratará cada afectación por separado, como se expone con más detalle en nuestra publicación “El Síndrome Wagr: Guía de Familias”.

Retraso Psicológico:

La capacidad intelectual de las personas afectadas por el síndrome WAGR puede variar desde un retraso severo a uno ligero, incluso a una inteligencia dentro de los límites normales.
Es por esta razón por la que se debe hacer una evaluación clínica temprana y seguimiento del desarrollo para determinar si existe o no ese retraso. Se le debe someter al niño a test cognitivos específicos para niños de baja visión.

El tratamiento dependerá del grado de afección, pero irá siempre dirigido a desarrollar las capacidades del niño, habilidades manuales e intelectuales. Serán el psicólogo y el neurólogo los que establezcan el tratamiento a su caso individual dependiendo de su capacidad intelectual.

Situación Familiar:

• En primer lugar, cuando los padres reciben un diagnóstico de una enfermedad rara, o poco frecuente, suelen sufrir un importante shock, porque no conocen la enfermedad ni han oído hablar nunca de ella, por tanto sus principales inquietudes son:
  
• Información del médico sobre la enfermedad, gravedad y alteraciones asociadas a la misma, tratamiento, pronóstico etc. A veces, por ser una enfermedad rara (o de baja prevalencia), no se tiene información rigurosa sobre algunas alteraciones del niño, que no se sabe ni son propias del síndrome o particulares del carácter del pequeño como es por ejemplo, la hiperactividad.
  
• Apoyo psicológico para encontrar una vía de salida y una forma de afrontar la situación evitando caer en la desesperación y el desánimo.
  
• Apoyo familiar. La llegada a la familia de un niño discapacitado y enfermo crónico altera la vida y la convivencia diaria, condicionando y adecuando todo el entorno a las necesidades del niño, teniendo que relegar a un segundo plano algunos asuntos.
  A causa de su enfermedad, y para un mejor desarrollo de sus capacidades, estos niños tendrán que acudir a chequeos periódicos, fisioterapia, logopedia etc, lo que supone una dedicación completa por parte de sus padres, lo que en muchas ocasiones obliga a uno de los dos progenitores a abandonar el entorno laboral durante los primeros años del bebé.
  
• Una atención integral: especialistas o equipo multidisciplinar compuesto por oftalmólogo óptico, optometrista, nefrólogo, urólogo, psicólogo, neurólogo, psiquiatra, oncólogo, etc, que realicen un seguimiento del tratamiento de la enfermedad.

Consejos Básicos:

La familia debe aceptar el problema (no se debe ocultar, ni eludir, ni se puede cambiar) por tanto hay que aprender a asumirlo y a partir de ahí, normalizar la situación dentro de la familia y en la vida diaria, buscando positivamente el equilibrio emocional del niño y su entorno familiar.

Para conseguir un mayor desarrollo físico y mental del niño es conveniente que el pequeño acuda a estimulación precoz, psicomotricidad, logopedia, y actividades extraescolares que contribuyan a desarrollar sus capacidades y creatividad como por ejemplo: pintura, deportes, manualidades etc,
Debido a su carácter dinámico dados sus rasgos de hiperactividad, el niño requiere cambiar continuamente de juego o entretenimiento, necesita estas actividades, aunque es frecuente que le resulte difícil concentrarse en una misma tarea si ésta no le atrae en exceso.

Por todo lo anteriormente mencionado, estos pequeños requieren mucha atención y dedicación, por lo que es conveniente su escolarización en centros de educación especial donde impartan y apliquen técnicas específicas de estimulación para personas con discapacidad. Por otro lado, hay que prestar especial atención a los cuidadores habituales de estos niños, ya que sobre éstos recae la responsabilidad del cuidado y por tanto acaparan gran parte su tiempo. Por este motivo es aconsejable, que los cuidadores principales, dediquen un tiempo, en la media de lo posible a otras actividades necesarias (trabajo fuera o dentro de casa) o lúdicas que les ayuden a “desconectar” provisionalmente del problema. Todo ello se considera muy necesario para el buen equilibrio psicológico de éstos y para le existencia un buen ambiente en el hogar.

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